BAB I. MORFOLOGI KROMOSOM
1. Ukuran dan bentuk kromosom
Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagipula dapat menghisap zat warm lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat.
Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. panjang kromosom berkisar antara 0,2-50 µ, diameternya jntor.+ 0.2-20 µ. Misalnya kromosom manusia mempunyai pan¬jang sampai 6 µ. Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah set tidak pernah sama ukurannya
Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut sentromer, yang membagi kromosom menjac'i dua lengan. Jika kromosom digambar sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Ber¬dasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu (Gambar 1-1):
a. Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi men¬jadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seper¬ti huruf J.
c. Aicrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.
c. Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.
Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti ("spindle") pada stadium anafase dari pembelahan inti (Gambar 1-2)
2. Tipe kromosom
Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu menghasilkan data yang berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih , terlalu sederhana. Dalam tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat Kepercayaan sampai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan dengan meng¬gunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom.
Seperti halnya dengan kromosom dari individu eukaryotik (ialah individu yang memiliki nukleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu:
a. Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom.
b. Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan
jenis kelamin. Seks kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y.
Seks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaan Jerman bernama H. Henking dalam tahun1891.
Pada manusia (dan kebanyakan Mammalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mem¬punyai sepasang kromosom-X. Seorang laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Berhubung dengan itu formula kromosom untuk:
- perempuan normal = 46,XX
- laki-laki normal = 46,XY
Set telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan mengandung 22 autosom + sebuah kromosom-X. Sebaliknya, seorang laki-laki normal membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu sper¬matozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom-X (disebut ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom-Y (disebut androspermium). Jadi secara teoretis, lahirnya anak perempuan dan laki-laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50% (Gambar 1-3).
1. Ukuran dan bentuk kromosom
Kromosom akan lebih mudah dapat dilihat apabila digunakan teknik pewarnaan yang khusus selama nukleus membelah. Ini disebabkan karena pada saat itu kromosom mengadakan kontraksi sehingga menjadi lebih tebal, lagipula dapat menghisap zat warm lebih baik daripada kromosom yang terdapat di dalam inti istirahat.
Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. panjang kromosom berkisar antara 0,2-50 µ, diameternya jntor.+ 0.2-20 µ. Misalnya kromosom manusia mempunyai pan¬jang sampai 6 µ. Pada umumnya makhluk dengan jumlah kromosom sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar daripada kepunyaan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak. Kromosom yang terdapat di dalam sebuah set tidak pernah sama ukurannya
Setiap kromosom mempunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut sentromer, yang membagi kromosom menjac'i dua lengan. Jika kromosom digambar sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai bulatan. Ber¬dasarkan letak sentromer dapat dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu (Gambar 1-1):
a. Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf V.
b. Submetasentris, apabila sentromer terletak submedian (ke arah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi men¬jadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seper¬ti huruf J.
c. Aicrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkan tetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.
c. Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom, sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.
Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti ("spindle") pada stadium anafase dari pembelahan inti (Gambar 1-2)
2. Tipe kromosom
Menjelang abad ke 20 banyak penyelidik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapi usaha mereka selalu menghasilkan data yang berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih , terlalu sederhana. Dalam tahun 1912 Winiwater menyatakan bahwa di dalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapi kemudian pada tahun 1920 Painter menegaskan penemuannya bahwa manusia memiliki 48 kromosom. Ketentuan ini mendapat Kepercayaan sampai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya Tjio dan Levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan dengan meng¬gunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom.
Seperti halnya dengan kromosom dari individu eukaryotik (ialah individu yang memiliki nukleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu:
a. Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom.
b. Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan
jenis kelamin. Seks kromosom dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y.
Seks kromosom ditemukan oleh seorang ahli sel berkebangsaan Jerman bernama H. Henking dalam tahun1891.
Pada manusia (dan kebanyakan Mammalia) baik yang perempuan (betina) maupun yang laki-laki (jantan) mempunyai sepasang kromosom kelamin. Seorang perempuan normal mem¬punyai sepasang kromosom-X. Seorang laki-laki normal mempunyai sebuah kromosom-X dan sebuah kromosom-Y. Berhubung dengan itu formula kromosom untuk:
- perempuan normal = 46,XX
- laki-laki normal = 46,XY
Set telur (ovum) yang dimiliki seorang perempuan normal adalah haploid dan mengandung 22 autosom + sebuah kromosom-X. Sebaliknya, seorang laki-laki normal membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu sper¬matozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom-X (disebut ginospermium) dan spermatozoa yang membawa 22 autosom + 1 kromosom-Y (disebut androspermium). Jadi secara teoretis, lahirnya anak perempuan dan laki-laki dalam keadaan normal mempunyai peluang sama besar, yaitu masing-masing 50% (Gambar 1-3).
